El síndrome Williams.


El Síndrome de Williams es un trastorno del desarrollo que ocurre en 1 de cada 7.500 recién nacidos. Está caracterizado por la tetrada de:

  • Rasgos faciales típicos
  • Discapacidad intelectual leve o moderada
  • Hipercalcemia (niveles de calcio en sangre elevados) en la infancia
  • Estenosis aórtica supravalvular, (un estrechamiento de la arteria principal inmediatamente al salir del corazón)

Ya en los años 50 se describieron niños con hipercalcemia y rasgos faciales comunes, así como una discapacidad intelectual y un soplo cardíaco. La asociación de este conjunto de alteraciones con una probable causa común (eso significa síndrome) fue publicada por Williams en 1961 y Beuren en 1962, y de ahí deriva su nombre de síndrome de Williams o de Williams-Beuren.

PostHeaderIcon Características Clínicas

  • Neurológicas y de comportamiento
  1. Presentan una discapacidad intelectual leve o moderada con CI medio de 60-70 (CI normal > 80).
  2. Existe una asimetría mental, en el sentido de que tienen déficits en algunas áreas (psicomotricidad, integración visuo-espacial), mientras que otras facetas están casi preservadas (lenguaje), o incluso más desarrolladas (sentido de musicalidad).
  3. Su personalidad es muy amigable, desinhibida, entusiasta y gregaria.
  • Rasgos faciales, que pueden no ser evidentes hasta los 2 ó 3 años de edad
  1. Tienen la frente estrecha
  2. Un aumento del tejido alrededor de los ojos
  3. La nariz corta y antevertida
  4. El filtro largo y liso
  5. Las mejillas protuyentes y caídas con región malar poco desarrollada
  6. La mandíbula pequeña
  7. Los labios gruesos
  8. Maloclusión dental

sindrome Williamswillams

Publicado por Nuria

Blogger y escritora de Badalona, 15 de mayo de 1980. En 2008 empezó con su blog propio en la comunidad del diario ElPais, para mas tarde tener el suyo propio en la plataforma Wordpress, y Blogger llamado "mi diario bipolar". Escribió sus primeros libros en Bubok, "la consentida", "mi viajecito a Paris", "bulling" y "mi trastorno bipolar". Tambien estuvo como redactora para el periódico online "mira que noticia.com". "Geek 21", "femenino.info y "suite101.net". Sus primeros libros publicados fueron "bipolar,bipolar mi diaro," y " odio las aceitunas". De venta en las `plataformas Amazon y la Casa del libro. Sus últimos libros escritos han sido "cadena de mujeres" y "mi blog 1a parte", de venta también en Amazon. Su lema es "vive el presente, porque el pasado es un sueño, y el futuro una visión.

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