La enfermedad de Rett.


Núria Prats García su Blog personal

Es un trastorno del sistema nervioso que lleva a una regresión en el desarrollo, especialmente en las áreas del lenguaje expresivo y el uso de las manos.

Causas

El síndrome de Rett se presenta casi siempre en las niñas y se puede diagnosticar erróneamente como autismo o parálisis cerebral.

Los estudios han asociado muchos casos de síndrome de Rett con un defecto en un gen de la proteína 2 de unión a metil-CpG (MeCP2). El gen se encuentra en el cromosoma X. Las mujeres tienen dos cromosomas X. Aun cuando un cromosoma presente este defecto, el otro cromosoma es lo suficientemente normal para que la niña sobreviva.

Los varones nacidos con este gen defectuoso no tienen un segundo cromosoma X para compensar el problema, por lo tanto, el defecto generalmente ocasiona aborto espontáneo, mortinato o muerte muy prematura.

La enfermedad afecta a aproximadamente 1 de cada 10,000 niños. Los…

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Publicado por Nuria

Blogger y escritora de Badalona, 15 de mayo de 1980. En 2008 empezó con su blog propio en la comunidad del diario ElPais, para mas tarde tener el suyo propio en la plataforma Wordpress, y Blogger llamado "mi diario bipolar". Escribió sus primeros libros en Bubok, "la consentida", "mi viajecito a Paris", "bulling" y "mi trastorno bipolar". Tambien estuvo como redactora para el periódico online "mira que noticia.com". "Geek 21", "femenino.info y "suite101.net". Sus primeros libros publicados fueron "bipolar,bipolar mi diaro," y " odio las aceitunas". De venta en las `plataformas Amazon y la Casa del libro. Sus últimos libros escritos han sido "cadena de mujeres" y "mi blog 1a parte", de venta también en Amazon. Su lema es "vive el presente, porque el pasado es un sueño, y el futuro una visión.

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