Síndrome de Sanfilippo.


El síndrome de Sanfilippo es un desorden degenerativo raro del sistema nervioso central que pertenece a un grupo de enfermedad genéticas conocidas como desorden lisosomal de almacenaje.
Se ha comprobado que cuatro deficiencias enzimáticas diferentes causan el síndrome de Sanfilippo, la enfermedad se describe como: Tipos A,B,C o D. Estas enzimas son:

Sanfilippo A Heparan-N-Sulfatasa
Sanfilippo B Acetilglucosaminidasa-N-a
Sanfilippo C AcetilCoa: Acetiltransferasa-N
Sanfilippo D Sulfatasa-6 Acetilglucosamina-N

Los bebes con MPS III normalmente parecen normales al nacer, los síntomas característicos empiezan a aparecer con el tiempo. Los niños con el síndrome de Sanfilippo carecen de una enzima esencial (heparan-N-sulfatasa). Esta ausencia conduce a la acumulación de las sustancias tóxicas en el cerebro, que tienen un efecto devastador en el desarrollo neurológico del niño. Los síntomas son progresivos :

problemas de conducta, alteraciones del sueño, pérdida de habilidades como el habla y el aprendizaje, infecciones respiratorias frecuentes, retraso mental en formas severas, deformidad ósea y rigidez de articulaciones, epilepsia y muerte temprana.

El trastorno afecta a los niños de diferente manera y su desarrollo será más rápido en algunos casos que en otros. El deterioro es gradual.

nenesssssssssssssssssssssssssssss

Publicado por Nuria

Blogger y escritora de Badalona, 15 de mayo de 1980. En 2008 empezó con su blog propio en la comunidad del diario ElPais, para mas tarde tener el suyo propio en la plataforma Wordpress, y Blogger llamado "mi diario bipolar". Escribió sus primeros libros en Bubok, "la consentida", "mi viajecito a Paris", "bulling" y "mi trastorno bipolar". Tambien estuvo como redactora para el periódico online "mira que noticia.com". "Geek 21", "femenino.info y "suite101.net". Sus primeros libros publicados fueron "bipolar,bipolar mi diaro," y " odio las aceitunas". De venta en las `plataformas Amazon y la Casa del libro. Sus últimos libros escritos han sido "cadena de mujeres" y "mi blog 1a parte", de venta también en Amazon. Su lema es "vive el presente, porque el pasado es un sueño, y el futuro una visión.

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